Александр Румянцев отметил: «Мы уже семь лет ведем регистр пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями и видим, что количество выявленных редких заболеваний год от года увеличивается. Для эффективного лечения орфанных пациентов необходима ранняя диагностика, которую может обеспечить, в том числе и генетическое тестирование».
Академик Ран считает, что кроме финансирования генетических тестов требуется разработать технологию лечения орфанных заболеваний, также необходима подготовка специалистов-генетиков, способных вести диспансерные группы пациентов. По его мнению, «Должны быть подготовлены клинические рекомендации и медико-экономические стандарты».
Эксперты, принимавшие участие в дискуссии, пришли к выводу, что тестирование наследственных заболеваний необходимо сделать доступными для широкого круга нуждающихся, так как назначение лечения зависит от верной постановки генетического диагноза.
